MURAT AYAR / HAKSÖZ-HABER
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 100 bin down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir. Down sendromuna dikkat çekmek ve farkındalığı arttırmak için de 21 Mart “Down Sendromu Farkındalık Günü” olarak ilan edilmiş.
Her 21 Mart’ta olduğu gibi bugün de tüm medya platformlarında siyasilerden ünlülere STK’lardan aydınlara kadar bugünle ilgili oldukça çok sayıda paylaşım ve haberle karşılaşıyoruz. Ama maalesef daha çok magazinel boyutta kalan bu haberler farkındalığa da dikkat çekmiş olmuyor. Gelinlik veya damatlık giydirilmiş, yemek ya da pasta yapan down sendromlu çocuklarımızla ilgili bol bol haber izleyeceğiz bu yıl da. Çocuklarımızla ilgili etkinliklerin haberleştirilmesine elbette itirazımız yok. Yalnız bugünle ilgili biz ailelerin daha farklı beklentileri de var. Bizler bir gün değil her gün daha sahici sorunlar da yaşıyoruz. Bu amaçla yaşadığımız sorunların farkına varılması için bir dizi sorunu sizinle paylaşacağım.
- Down sendromu kalıcı genetik bir farklılık olmasına karşın bizler her yıl raporları yenilemek durumundayız. Bunun için onu aşkın uzman doktordan muayene olduktan sonra heyete girip heyet raporuyla çocuğumuzun down sendromlu olduğu tekrardan belgelendirilmiş oluyor. Kalıcı bir genetik farklılıkla ilgili her yıl tekrar eden bu seremoni bize yük olmaktan başka bir işe yaramıyor.
- Bu raporu aldıktan sonra devlet desteği ile özel rehabilitasyon merkezlerinde haftada 2 seans fizik tedavi yoğunluklu eğitim alabiliyoruz. Fakat çocuklarımız için aynı derecede önemli olan “Dil Terapisi”, “Duyusal Bütünleme” gibi eğitimleri kendimiz karşılamak durumundayız. Bu eğitimlerin minimum seans ücreti 125 TL’dir. Down sendromu çocukların önemli bir kısmı bu eğitimlerden mahrum olarak büyümek durumunda kalıyorlar. Bilmeyenler için ifade etmiş olalım ki down sendromlu çocuklarımıza neredeyse her şeyi tek tek öğretmek durumundayız. Öğrenme süreçleri diğer çocuklar gibi değil.
- Çocuklarımız bu genetik farklılığın da sonucu olarak hastalıklara daha açıklar. Bağışıklık sistemleri zayıf olmalarının yanı sıra kalpten göze, metabolizmadan nevrolojiye, nörolojiden hematolojiye kadar birçok hastalıkla da imtihan olabiliyoruz. Ancak araştırma hastanelerinde takibini yaptırabileceğimiz bu hastalıklarla ilgili randevu almak bizim için ciddi bir sorun. Örneğin biz çocuk nörolojisi için randevuyu 3 ayda, metabolizma için de ancak 25 günde alabildik. Bu randevuları almak için günlerce her gece saat 24’te şansımızı deniyoruz. Üstelik bu tek seferlik değil.
- Devlet, “Down Sendromlu” bireyi “özürlü/engelli” birey olarak kabul ediyor. Buna bağlı olarak da bir dizi sosyal haklar öngörüyor. Lakin bu haklardan bazılarından yararlanmak neredeyse imkansız.
Bu saydıklarımızın yanı sıra okul sorunundan çalışmaya kadar bir dizi sorun da önümüzde duruyor. “Down Sendromu Farkındalık Günü”nde asıl sorunların fark edilmesini bekliyoruz.